FLASH RECHERCHE

Des chercheurs de l’IRCM découvrent le gène Tpit

Les besoins des étudiants en français et en méthodologie

Rôle des anti-œstrogènes dans la croissance cellulaire

Expression génétique et syndrome de DiGeorge

Interaction protéine-protéine

 

Des chercheurs de l’IRCM découvrent le gène Tpit
Ce gène est responsable d’une déficience hormonale létale chez l’enfant.

Le Dr Jacques Drouin, directeur de l’unité de recherche en génétique moléculaire à l’IRCM.

L’unité de recherche en génétique moléculaire de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) vient de découvrir un gène, appelé «Tpit», dont la mutation produit une déficience hormonale à la naissance qui cause des crises d’hypoglycémie sévères et la mort chez les enfants qui en sont atteints.

La déficience en question peut être rapidement diagnostiquée et est traitable par une thérapie de remplacement hormonal; les enfants porteurs de la mutation peuvent donc recevoir un traitement qui leur permettra d’avoir un développement normal.
Menés sous la direction du Dr Jacques Drouin, directeur de la recherche en génétique moléculaire à l’IRCM, ces travaux font l’objet d’un article publié dans le dernier numéro de Cell, une revue biomédicale à rayonnement international.

Cette découverte est la plus récente du groupe de Jacques Drouin, qui, au cours des dernières années, a découvert de nouveaux gènes régulateurs qui contrôlent, au moment de l’embryogenèse, le développement de certains tissus dont la glande hypophysaire et qui expliquent la différence entre les jambes et les bras. Les chercheurs de ce groupe étudient aussi les mécanismes par lesquels les hormones exercent leur action sur l’expression des gènes. D’autres travaux ont pour but d’élucider la fonction de gènes régulateurs actifs dans les neurones qui dégénèrent dans la maladie de Parkinson et d’appliquer ces connaissances à la mise au point de nouvelles thérapies.

En contraste avec les méthodes traditionnelles de recherche des causes des maladies qui sont basées sur l’étude des symptômes, l’approche génétique privilégiée par le groupe de Jacques Drouin consiste plutôt à déterminer les mécanismes moléculaires et à découvrir les gènes dont le dérèglement cause la maladie. Ainsi, la déficience hormonale dont il est question plus haut touche, en premier lieu, une hormone qui est sécrétée par la glande hypophyse. Il s’ensuit une déficience secondaire en hormones stéroïdes produites par les glandes surrénales.

 

Les besoins des étudiants en français et en méthodologie

Plus de 60 % des étudiants du premier cycle éprouvent des difficultés en français écrit et ont besoin d’aide dans l’organisation de leur travail. La majorité d’entre eux admettent avoir des problèmes à comprendre les attentes des professeurs et ressentent des lacunes sur le plan du vocabulaire.

C’est ce que révèle une enquête sur la perception des étudiants quant à leurs besoins en français et en méthodologie. Les solutions proposées par les répondants au sondage varient selon l’importance des problèmes. Ceux dont les difficultés sont grandes préfèrent des mesures d’aide qui comportent la présence d’une personne chargée de la formation. Les étudiants plus autonomes ou qui ressentent moins de difficultés privilégient une formation à distance.

L’étude menée par une équipe de neuf chargés de cours et deux responsables de programme de la Faculté de l’éducation permanente (FEP), sous la direction de Chantal Gamache, présidente du SCCCUM, s’inscrit dans le cadre d’un projet d’intégration pédagogique de la FEP.

«Bien que des mesures de contrôle du français écrit existent au collégial, les étudiants du premier cycle manifestent des besoins importants, affirme le chargé de cours Francis Lagacé, qui a collaboré à la recherche. L’accessibilité plus grande aux études universitaires exige de fournir plus de services pour favoriser un cheminement vers la réussite. Les étudiants sont loin d’avoir tous la même préparation et il semble que les cours de méthodologie ne suffisent pas à la tâche.»

Un colloque sur le sujet aura lieu le 16 mai prochain, au 69e congrès de l’ACFAS.

 

Rôle des anti-œstrogènes dans la croissance cellulaire

Une meilleure compréhension des mécanismes de régulation de la croissance cellulaire par les anti-œstrogènes permettrait la mise au point de nouvelles stratégies thérapeutiques pour le traitement des cancers du sein et de l’utérus. C’est ce à quoi travaille Sylvie Mader, du Département de biochimie.

Les anti-œstrogènes inhibent la croissance des cellules mammaires, mais peuvent stimuler celle des cellules utérines (effet agoniste partiel). D’où l’importance de découvrir les gènes cibles des œstrogènes et des anti-œstrogènes dans ces cellu-les. Mme Mader examine également l’effet des œstrogènes et des anti-œstrogènes sur la régulation de l’expression génique par transfection de constructions témoins comprenant un gène marqueur sous contrôle de divers promoteurs.

 

Expression génétique et syndrome de DiGeorge

Les études en cours au laboratoire de Muriel Aubry, du Département de biochimie, ont pour but de mieux comprendre les mécanismes moléculaires qui ont cours dans la régulation de l’expression des gènes durant la prolifération et la différenciation cellulaire et qui assurent le développement et la croissance normale des organismes vivants.

L’équipe de Mme Aubry a démontré qu’un gène récemment cloné dans son laboratoire, le gène ZNF74 à motifs «doigt de zinc» (c’est-à-dire possédant des motifs caractéristiques de liaison à l’ADN), est absent de l’un des deux chromosomes 22 de la majorité des patients atteints d’un syndrome du développement, soit le syndrome de DiGeorge. Ceci suggère que ce gène pourrait jouer un rôle dans le syndrome de DiGeorge, qui affecte le développement du thymus, des parathyroïdes et des gros vaisseaux du cœur.

 

Interaction protéine-protéine

Une des façons de définir la fonction d’un nouveau gène est d’étudier l’interaction du produit de ce gène (une protéine) avec des protéines connues. Le Dr Stephen Michnick, du Département de biochimie, a mis au point une méthode de détection des interactions protéine-protéine appelée «protein-fragment complementation assay» (PCA). Le PCA permet d’étudier les protéines en tant qu’éléments d’un ensemble complexe dont elles font partie. La méthode consiste à déterminer quelles sont ces interactions, comment elles se produisent et à quel moment elles ont lieu dans le but d’attribuer un phénotype spécifique à chaque nouveau gène.

Le PCA est utilisé pour découvrir et cartographier les interactions protéine-protéine des voies de signalisation intracellulaire médiées par les récepteurs des facteurs de croissance.