Mieux comprendre les maladies génétiques
Six millions de dollars pour la recherche sur le génome humain au Saguenay

Daniel Gaudet

Une personne sur 500 est atteinte d’hypercholestérolémie familiale. Causée par la défaillance d’un gène sur le chromosome 19, c’est l’anomalie monogénique (due à un seul gène) la plus répandue au monde. Au Saguenay–Lac-Saint-Jean, elle est plus courante qu’ailleurs: 1 personne sur 80 en est affectée. Physiquement, ces gens n’ont généralement aucun symptôme. Mais ils pourraient subir à tout moment un arrêt cardiaque fatal.

Lorsqu’il reçoit des patients atteints d’hypercholestérolémie dans son cabinet du Centre hospitalier de la Sagamie, le généticien Daniel Gaudet n’hésite pas à utiliser des images faciles à comprendre. «Aucune de nos cellules ne peut fonctionner sans gras, explique-t-il. Or, l’hypercholestérolémie cause un problème d’approvisionnement en gras dans les cellules. Comme si les camions de livraison qui relaient l’usine — le foie — aux destinataires avaient divers problèmes empêchant l’exécution de leur travail.»

Comme pour le transport des marchandises, l’approvisionnement sanguin peut faillir à différents endroits. «Peut-être que le chauffeur du camion ne sait pas conduire; le camion peut être trop gros ou tomber en panne; ou encore, c’est la porte du garage qui n’ouvre pas… Ces anomalies, et bien d’autres, peuvent survenir et le résultat sera le même: une prise de sang révèle un haut taux de gras dans le sang.»

Jusqu’à maintenant, une quarantaine de gènes défectueux, tous reliés à l’hypercholestérolémie familiale, ont été découverts. Heureusement, on sait comment prévenir les effets de cet excès de cholestérol: manger mieux, faire de l’exercice, cesser de fumer. Des médicaments viennent aussi en aide aux personnes atteintes.

Une anomalie très étudiée
On peut dire que l’hypercholestérolémie familiale est l’une des anomalies génétiques les mieux connues et les plus étudiées par les spécialistes. On sait par exemple, grâce à la cartographie du génome, que le fameux gène du chromosome 19 compte plusieurs milliers de «lettres» le long de la chaîne d’ADN. Or, les chercheurs ont dénombré plus de 600 anomalies dans l’orthographe de ce mot. «Cela signifie que des lettres sont inversées, manquantes ou dans un ordre légèrement différent, explique le professeur Gaudet en reprenant l’analogie lexicale. Le résultat est le même: un taux élevé de cholestérol dans le sang.»

Spécialiste de la composante génétique des maladies cardiovasculaires, le titulaire de la toute nouvelle Chaire de recherche en génétique préventive et génomique communautaire a été nommé chercheur principal d’un important programme de recherche annoncé le 14 février dernier: Écogène-21. Pourquoi un tel nom? Éco pour «écosystème» et 21 pour rendre hommage à la Société des 21, un groupe de pionniers à l’origine de la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean, et pour faire référence au 21e siècle, qui sera vraisemblablement celui de la génétique.

Financé par les Instituts de recherche en santé du Canada à raison de 3,2 M$ pour trois ans, la Chaire s’inscrit dans le cadre d’un projet de recherche encore plus imposant qui totalise, lui, 6 M$ en cinq ans. «C’est certainement le projet de génétique communautaire le plus important actuellement au Canada, et même en Amérique du Nord», explique le professeur Gaudet au cours d’un entretien téléphonique de Chicoutimi. L’Université de Montréal est fortement engagée dans ce projet,
principalement par le biais du Centre de recherche du CHUM. D’autres établissements sont partenaires, notamment le Massachusetts Institute of Technology et l’Université Laval. Les bailleurs de fonds sont le Réseau de médecine génétique appliquée, la Fondation canadienne pour l’innovation, Valorisation-recherche Québec et divers ministères provinciaux et fédéraux.

Cinq volets
Le projet se présente en cinq segments d’activité. On tentera de comprendre les perceptions et représentations des maladies génétiques; on fera l’évaluation d’un programme de sensibilisation dans les écoles secondaires de la région; on étudiera la santé publique (prévention et promotion de la santé); on évaluera l’intégration des connaissances aux services cliniques; et enfin on mettra sur pied des projets de gestion de la complexité.

Le chercheur principal souligne qu’il s’agit plus que jamais d’un projet interdisciplinaire qui mettra en présence des sociologues, généticiens, géographes de la santé, épidémiologistes, juristes, éthiciens, médecins, etc.

Pourquoi installer un tel centre de recherche au Saguenay? Parce que la quasi-totalité des 300 000 habitants de la région viennent en grande partie d’une souche de 300 personnes, faciles à retracer grâce aux archives généalogiques, arrivées aux 18e et 19e siècles.

Mathieu-Robert Sauvé